Hearing Research

Ranking Q1: 1/27 (3.7%)

IF: 3.693 (5-Year IF:3.686)

Effects of the GJB2 Gene c.109G>A (p.V37I) and c.235delC mutations on hearing function of Taiwanese hearing loss population

DOI: 10.1016/j.heares.2020.108135

林宜鋒 Yi-Feng Lin, 林鴻清 Hung-Ching Lin, 蔡佳綾 Chia-Ling Tsai, 許益超 Yi-Chao Hsu*

研究動機:

聽力損失是最常見的感官系統異常。通常由毛細胞的受損引起，毛細胞的問題可能因為基因突變、衰老、噪音暴露、耳毒性藥物或細菌和病毒感染引起的。無論什麼原因導致患者聽力喪失，臨床上聽損患者常會出現以下症狀：聽錯人們所講的話、電視或收音機聲音調高、對於頻率較高的聲音接收有困難、常要求對方重複再說一次、吵雜環境下對話有困難、說話變大聲、耳鳴或腦鳴、講電話有困擾…等症狀，大大的降低了聽損者的生活品質。

　　基因突變是引起聽力受損的主因之一，先天性遺傳感音神經型聽損在台灣新生兒的盛行率約為3-5/1000，其中約有2/3的比例為基因突變而致。台灣感覺神經性聽損以GJB2基因、SLC26A4基因及粒線體12S rRNA三個聽損基因突變最為常見。本論文主要探討台灣最常見GJB2 c.109G>A (p.V37I) 及c.235delC此兩種基因突變引起的聽損狀況，藉由分析基因突變聽損病患的聽力表現尋找出聽損嚴重程度與突變類型的關係，另外也試圖找出此兩種基因突變在聽覺系統裡扮演的角色及致聾的可能因素。

解決問題：

本研究的結果，利用口腔黏膜所萃取之DNA進行Sanger sequencing確認突變類型後，在240位聽損病患的基因篩查中發現有58名病患有基因突變的狀況，排除掉可能因為年紀的影響引起的聽損後，總計有GJB2變異的病患共有34名(25名GJB2 c.109G>A；9名c.235delC)，經研究後，我們得到以下結果:

(1) GJB2 c.235delC同型突變病患的聽損程度比GJB2 c.109G>A同型突變病患來的嚴重；

(2) GJB2 c.109G>A異型突變病患的聽損程度與GJB2 c.235delC異型突變病患差異不大；

(3) GJB2 c.235delC 同型突變病患的聽損程度與GJB2 c.235delC異型突變病患差異不大；

(4) GJB2 c.109G>A 異型突變病患的聽損程度比GJB2 c.109G>A 同型突變病患嚴重。

綜合以上結果，本研究對於GJB2 c.235delC以及c.109G>A突變導致病患不同的聽損程度有更深程度的了解，並發現兩者的同型突變以及異型突變的不同與聽力的相關聯性，然而此兩種突變所導致的聽損程度仍需更進一步的研究來證明其影響聽損程度的實際機轉。